Фильтр
Редкие (орфанные) заболевания - такие уж ли редкие? Часть 2.
О том, что такое редкие болезни, о создании Национального комитета по редким заболеваниям, а также об истории развития орфанных болезней в системе здравоохранения России, рассказываем во второй части нашей статьи. Задумывались ли вы о том, какие чувства испытывает человек, болеющий редким заболеванием? Таким, от которого, нет лекарства. Таким, которое встречается реже, чем у одного человека из 10 тысяч? Какие заболевания считаются редкими и почему это касается каждого – расскажем в наших статьях. Данную статью мы решили разделить на две части, ввиду большого количества интересного материала о данной группе заболеваний. В первой части статьи мы говорили о понятии редких заболеваний, проблемах данной группы болезней, а также об орфанных препаратах. Редкие заболевания получили название «орфанные» (от англ. Orphan – сирота) в связи с тем, что какое-то время назад фармкомпании были не заинтересованы в разработке лекарств для них, наподобие тому, как сироты остаются без опекуна. К группе орф
Редкие (орфанные) заболевания - такие уж ли редкие? Часть 2.
Показать еще
  • Класс
Редкие заболевания – такие уж ли редкие?
Способны ли современные способы диагностики и лечения подарить надежду людям, болеющим редкими заболеваниями? О том, что такое орфанные болезни, а также о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты, врачи и ученые читайте в нашей статье. Задумывались ли вы о том, какие чувства испытывает человек, болеющий редким заболеванием? Таким, от которого, нет лекарства. Таким, которое встречается реже, чем у одного человека из 10 тысяч? Какие заболевания считаются редкими и почему это касается каждого – расскажем в наших статьях. Данную статью мы решили разделить на две части, ввиду достаточно большого, интересного материала о данной группе заболеваний. Итак, первая часть. Сперва стоит упомянуть о том, что редкие заболевания принято называть «орфанными». Оба понятия являются взаимозаменяемыми. К группе орфанных относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенного числа, установленного законодательствами различных стран. В США к орфанным о
Редкие заболевания – такие уж ли редкие?
Показать еще
  • Класс
Спастическая параплегия или болезнь Штрюмпеля: симптомы и надежды на лечение в будущем
О редком генетическом заболевании и экспериментальных работах по реставрации мутаций поврежденных гемопоэтических стволовых клеток – расскажем в нашей статье. Болезнь Штрюмпеля или наследственные спастические параплегии (НСП), реже синдром Штрюмпеля-Лорена – группа дегенеративных заболеваний нервной системы, которые проявляются прогрессирующим повышением мышечного тонуса, слабостью ног и затруднением ходьбы. Важной отличительной чертой данного заболевания является спастическая походка: человек передвигается мелкими шагами, с трудом отрывает ноги от пола, при совершении шага описывает полукруг ногой. Слово «параплегия» (плегия, а она же – паралич) означает, что у человека парализует обе конечности. В настоящее время НСП это большая группа наследственных заболеваний с общим механизмом – поражением путей передачи нервных импульсов. В основе болезни лежат мутации в некоторых генах, которые вызывают замену нервных волокон спинномозговых столбов в области поясницы на глиальные клетки. Это пр
Спастическая параплегия или болезнь Штрюмпеля: симптомы и надежды на лечение в будущем
Показать еще
  • Класс
Объединить усилия: о создании Центра развития мРНК-технологий
По поручению Президента Российской Федерации в начале февраля Правительством было принято решение о создании научно-технологического центра, для разработки инновационных лекарств, в том числе для лечения онкологических заболеваний (Распоряжение Правительства РФ от 3 февраля 2025 года №195-р). Научно-технологический центр развития мРНК-технологий будет обеспечивать комплексное развитие направления по разработке и производству инновационных препаратов на основе мРНК-технологий для лечения и профилактики различных, в том числе тяжелых, заболеваний. Матричные рибонуклеиновые кислоты (мРНК) – посредник в передаче генетической информации от ДНК (места ее хранения) к рибосомам (месту ее реализации)[1]. мРНК – это своего рода «инструкция по сборке» белков. Сама она синтезируется в ядре клетки на основе ДНК, а затем уже на ее основе в рибосомах синтезируются белки. Если создать искусственную мРНК с заданными характеристиками, а затем ввести в организм человека, любая клетка может превратиться в
Объединить усилия: о создании Центра развития мРНК-технологий
Показать еще
  • Класс
Крупнейший ученый, титаническая личность и мировой авторитет – история, которую важно знать каждому
В 2025 году исполнится 125 лет со дня рождения великого генетика – Николая Владимировича Тимофеева-Ресовского. Удивительной историей его жизни и достижений в мировой науке мы хотим поделиться с Вами. Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский (1900-1981), если говорить очень кратко – один из крупнейших ученых XX века, великолепный исследователь, мировой авторитет, несравненный педагог, титаническая личность и благороднейший человек. Прежде чем рассказать вам его историю, следует упомянуть о том, что настоящая эволюционная генетика начала создаваться в 1920-е годы, и вклад русских ученых в этот процесс был очень велик. В силу обстоятельств мировую известность на этом поле получили в первую очередь те ученые, которые провели значительную часть жизни за пределами СССР: два великих генетика – Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский и Феодосий Григорьевич Добржанский (о нем мы рассказывали ранее). Из истории Советского Союза В 1939 году было объявлено, что генетика противоречит марксистской ди
Крупнейший ученый, титаническая личность и мировой авторитет – история, которую важно знать каждому
Показать еще
  • Класс
Вызов медицине: болезнь Шарко – что нужно знать о данном заболевании?
Болезнь Шарко-Мари-Тута является наиболее распространенной формой наследственных невропатий. О том, что это такое и почему важно знать о редких заболеваниях расскажем в нашей статье. По данным мировой статистики болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) считается редкой (орфанной) наследственной болезнью, но в то же время наиболее распространенным наследственным заболеванием периферической нервной системы человека. Орфанными называют редкие заболевания, присущие небольшой части населения. Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В Российской Федерации это один случай на 10 тысяч населения. Лечение орфанных заболеваний дорогостоящее. Например, для лечения детей со спинальной мышечной атрофией применяют препарат стоимостью в несколько миллионов рублей за одну инъекцию. Перечень орфанных заболеваний (от 26.12.2024), опубликованный на сайте Минздрава России, содержит 296 заболевани
Вызов медицине: болезнь Шарко – что нужно знать о данном заболевании?
Показать еще
  • Класс
Кровь: что нужно о ней знать и что она может рассказать
Что такое эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, о чем говорит увеличение или снижение их количества в крови, а также как помочь вашей крови «быть в отличном состоянии» читайте в нашей статье. Кровь – жидкая соединительная, подвижная ткань организма, которая заполняет кровеносные сосуды и обеспечивает его стабильную работу. Кровь доставляет органам кислород и питательные вещества, выводит ненужные продукты обмена из организма, а также благодаря ей осуществляется постоянная взаимосвязь между всеми органами и системами. Кровь состоит из: - плазмы (вода с растворенными в ней белками (альбумины, глобулины, фибриноген), электролитами, липидами, гормонами, антителами, глюкозой), которая составляет 60-65% общего объема крови; - форменных элементов (клеток) 3 видов (эритроциты, лейкоциты и тромбоциты), которые составляют 40-45% крови. Важно! Кровь хорошо отражает состояние внутренней среды организма. Клеточный состав крови у здорового человека, как правило, постоянен. В зависимости от возраста и
Кровь: что нужно о ней знать и что она может рассказать
Показать еще
  • Класс
К юбилею великого генетика: чем мировая наука обязана Ф. Добржанскому?
В 2025 году исполнится 125 лет со дня рождения великого генетика – Феодосия Григорьевича Добржанского. Историей его жизни и достижений в мировой науке мы хотим поделиться с вами. Настоящая эволюционная генетика начала создаваться в 1920-е годы, и вклад русских ученых в этот процесс был очень велик. В силу обстоятельств мировую известность на этом поле получили в первую очередь те ученые, которые провели значительную часть жизни за пределами СССР, один из них – выдающийся генетик – Феодосий Григорьевич Добржанский (1900–1977). Его неистощимая энергия сочеталась со строгой дисциплиной в работе, феноменальная память и широчайшие знания – с творческим воображением и интересами к самым различным областям человеческой деятельности. Он превосходно знал русскую историю и литературу, свободно владел шестью языками, любил путешествовать и встречаться с самыми разными людьми, обладал в достатке чувством юмора и иронией, а самое главное, внес свой выдающийся вклад в науку. Биография Феодосия Григо
К юбилею великого генетика: чем мировая наука обязана Ф. Добржанскому?
Показать еще
  • Класс
Улучшить здоровье и отодвинуть старость: что нужно знать о куркуме?
Одна из наиболее ярких и востребованных специй в мире – куркума. На протяжении столетий она вносила вклад не только в медицину, но и в кулинарное искусство. Способна ли куркума положительно влиять на здоровье человека – разберем в нашей статье! Куркума – многолетнее травянистое растение из семейства Имбирных, корневища и стебли которого содержат желтый краситель (куркумин). Родиной куркумы считается юго-восточная Индия, где она произрастает в первоначальном диком виде. Именно в Индии берет начало ее длительная история и культурное значение. Сегодня, кроме Индии куркуму выращивают во многих странах мира, таких как Китай, Тайвань, Камбоджа, Япония, Перу, Индонезия и Филиппины. Кроме того, вырастить куркуму можно и в домашних условиях! На востоке принято считать, что куркума является символом плодородия, имеет большую энергетическую силу и приносит удачу. В Средневековье куркуму завезли в Европу арабские купцы. Именно тогда специя приобрела название «индийский шафран». В наши дни куркуму
Улучшить здоровье и отодвинуть старость: что нужно знать о куркуме?
Показать еще
  • Класс
Показать ещё