Evogen

Новое исследование, проведенное учёными из Университета Лестера (University of Leister) в Великобритании, показало, что эффективность популярного препарата для отказа от курения может зависеть от генетических особенностей человека. Приём варениклина — один из самых эффективных методов отказа от курения. Препарат воздействует на специфические рецепторы в мозге, блокируя приятные эффекты курения и, как следствие, уменьшая тягу к нему. Исследователи разработали метод анализа электронных медицинских карт для идентификации людей, которые успешно бросили курить с помощью варениклина, и тех, кому не удалось это сделать. В итоге им удалось выявить генетические варианты, влияющие на успех отказа от курения с помощью варениклина. «Это первое исследование, в котором мы просканировали весь геном в поисках генов, связанных с успешным прекращением курения с помощью варениклина. Гены дают нам некоторые полезные сведения о разнообразных биологических процессах, но следующим шагом должно стать подтверж

Исследователи Университета Оулу (University of Oulu) и Больницы при Университете Оулу (Oulu University Hospital), Финляндия, определили шесть генетических регионов, связанных с возникновением воспаления радужной оболочки глаза. Также им удалось выявить генетическую корреляцию между передним увеитом и воспалительными заболеваниями кишечника. Полученные результаты помогли расширить знания об этиологии и патогенезе переднего увеита и его связи с аутоиммунными состояниями. Увеит может возникнуть в любом возрасте, но чаще встречается у людей в 20-50 лет. Известно, что передний увеит связан с несколькими аутоиммунными заболеваниями, однако его этиопатогенез до сих пор не выяснен до конца. В ходе исследования учёные использовали данные биобанков Финляндии, Эстонии и Великобритании: они проанализировали геномы более 12 000 пациентов с передним увеитом и миллиона контрольных лиц. Команде удалось выявить шесть генетических регионов, ассоциированных с этим заболеванием: связь трёх из них с увеито

Команда учёных Университета Вандербильта (Vanderbilt University) сообщила, что патогенные мутации гена WNT9B повышают вероятность возникновения рака предстательной железы. Результаты исследования опубликованы в журнале JCO Precision Oncology. Учёные предположили связь между мутациями гена WNT9B и риском развития рака простаты и обнаружили, что наследование патогенного варианта увеличивает этот риск от двух до двенадцати раз (в исследование вошли образцы из четырёх крупных биобанков Европы). Рак предстательной железы занимает вторую строчку среди онкологических заболеваний и причин смерти от рака у мужчин. Ежегодно диагностируют около 1,2 миллионов новых случаев, считается, что примерно 25% из них имеют генетическую этиологию. «На сегодняшний день для рака простаты, в отличие от рака молочной железы, выявлено относительно немного причинных генов. При этом генетический риск для данного заболевания примерно в два раза выше, чем для рака молочной железы. Однако надо отметить, что его этиол

Лауреатами Нобелевской премии по химии 2020 года стали Эммануэль Шарпантье (Emmanuelle Charpentier) и Дженнифер Дудна (Jennifer Doudna), премия присуждена им за разработку метода редактирования генома CRISPR/Cas. Редактирование генома — это технологии, которые позволяют изменять ДНК организма: добавлять, удалять или изменять генетический материал в определённых местах генома. Было разработано несколько подходов к редактированию генома. Один из наиболее известных называется CRISPR-Cas9. Это самая быстрая, дешёвая и эффективная технология редактирования генома. Учёные вдохновились естественной системой редактирования генома, которую бактерии используют в качестве иммунной защиты. При заражении вирусами бактерии захватывают небольшие фрагменты ДНК вирусов и вставляют их в свою собственную ДНК в определённом порядке, создавая последовательности, известные как массивы CRISPR. Массивы CRISPR позволяют бактериям «запоминать» вирусы. Когда патогены атакуют снова, бактерии производят сегменты Р

Учёные из Университета Лидса (University of Leeds) и Института исследований рака (The Institute of Cancer Research) пришли к выводу, что генетическое тестирование необходимо для диагностики миеломной болезни и подбора таргетной терапии. Миелома — злокачественное заболевание крови, при котором образуются патологические плазматические клетки. Стандартные методы лечения этой болезни включают таргетные препараты, химиотерапию и трансплантацию стволовых клеток. До 25% людей с миеломой являются носителями генетических изменений в раковых клетках, которые делают заболевание более агрессивным и резистентным к лечению. Без таргетной терапии у этих пациентов повышен риск рецидива. Больные без таких генетических изменений, как правило, остаются в ремиссии в течение пяти лет или дольше. Для классификации миеломы с высоким риском используются около пяти или шести ключевых генетических изменений, известных как цитогенетические аномалии высокого риска (HRCA). В новом исследовании учёные провели систе

Исследователи из Геномного центра клиники Кливленда (Cleveland Clinic Genome Center) успешно применили передовые генетические модели искусственного интеллекта (ИИ) к болезни Паркинсона. Учёным удалось описать генетические факторы прогрессирования этого заболевания. Кроме того, они определили одобренные Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) препараты, которые могут быть использованы для его лечения. «Болезнь Паркинсона — второе по распространённости нейродегенеративное заболевание (первое – деменция), и у нас нет способа остановить или замедлить его прогрессирование. Лучшее, что мы можем сделать в настоящее время, — контролировать симптомы по мере их появления. Описать процессы, которые останавливают или обращают вспять прогрессирование болезни Паркинсона, сложно, поскольку ещё не установлено, какие из генов вызывают симптомы заболевания. Многие из известных генетических мутаций, связанных с этой болезнью, находятся в некодирующих областях ДНК.

Учёные из Медицинской школы Икана в Маунт-Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) выявили генетические взаимодействия, которые могут способствовать развитию врождённых пороков сердца (ВПС). В исследовании, опубликованном в The American Journal of Human Genetics, представлен новый подход к пониманию дигенного наследования — случаев, когда совместная работа двух генов вызывает заболевание. Ювал Итан (Yuval Itan, PhD), доцент кафедры генетики и геномных наук в Маунт-Синай, говорит: «Выявляя пары генов и их комбинированные эффекты, мы обнаруживаем ранее скрытые генетические риски. Это способствует повышению точности диагностики и открывает новые возможности для персонализированной терапии». Анализируя данные секвенирования экзома трио у маленьких пациентов с ВПС и здоровых детей в Педиатрическом геномном консорциуме (Pediatric Genomic Consortium), команда выявила 10 пар генов, которые могут влиять на развитие ВПС. В связи с этим учёные предположили, что генетические взаимодействия

Учёные предполагают, что редкие наследственные или de novo мутации оказывают одинаковое влияние на риск развития расстройств аутистического спектра (РАС) как у девочек, так и у мальчиков, и это несмотря на то, что у мужчин данный диагноз встречается примерно в четыре раза чаще. Результаты нового исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics. «Эта работа ставит под сомнение предыдущие выводы о том, что редкие генетические мутации оказывают более сильное влияние на определённый пол. Становится понятно, что различия в распространённости заболевания связаны с особенностями диагностики аутизма и сопутствующих заболеваний», – объяснили авторы исследования. Учёные собрали данные Консорциума по секвенированию аутизма (Autism Sequencing Consortium (ASC)) и инициативы по исследованию аутизма Фонда Саймонса (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK)), в том числе сведения об экзоме или целевых последовательностях 47 061 человека с РАС и более 84 900 здоровы

Остеоартрит — болезненное состояние, при котором хрящ (защитная прокладка между суставами) постепенно разрушается. На риск развития этого заболевания влияют многочисленные факторы, включая травмы, ожирение, старение и генетику. Недавние исследования показали, что почти половина случаев остеоартрита обусловлена ​​генетикой. Это открытие подтолкнуло учёных к использованию генетических данных для разработки терапии, останавливающей деградацию суставной ткани. Но для создания новых методов лечения исследователи должны определить гены, которые напрямую способствуют развитию остеоартрита, — их называют причинными. Группа учёных в Исследовательском центре артрита имени Терстона при Университете Северной Каролины (UNC Thurston Arthritis Research Center) выявила 13 генов высокой вероятности риска, которые связаны с потерей суставной ткани. Исследователи собрали образцы суставной ткани у более чем 100 доноров, чтобы построить клеточную модель заболевания. Вырастив клетки в лаборатории, они ввели