Помощь редким

В Самаре начал работу первый региональный центр медико-социального проекта «Звёздная страна», созданный на базе Клиники медицинских технологий имени Н. И. Пирогова Санкт-Петербургского государственного университета. Пространство для приёма пациентов расположено в больнице имени В. Д. Середавина. Здесь дети из детских домов смогут проходить регулярные осмотры, получать консультации узких специалистов и проходить первичную диагностику. Об этом сообщает издание «Вечерний Петербург». Особое внимание в центре будут уделять детям с орфанными (редкими) заболеваниями — генетически обусловленными, хроническими и часто угрожающими жизни состояниями, такими как гемофилия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, болезнь Гоше, лейкодистрофии и другие. Центр в Самаре оснащён современным оборудованием, в том числе системой телемедицинской связи. Это позволит врачам из Санкт-Петербурга дистанционно консультировать самарских коллег, в том числе в случае сложных клинических случаев. Как подчеркнули в

Второй год подряд Михаил Кузнецов с супругой садится за руль автомобиля и едет тысячи километров. Куда и зачем — об этом написано на ярком баннере, который наклеен на машину: автопробег в поддержку редких пациентов. Его проводит межрегиональная общественная организация «Дорога к жизни». От Уфы до Улан-Удэ и обратно, в пути — три недели, с остановкой в значимых городах для проведения круглый столов и важных встреч с рассказом о том, что такое редкие заболевания и в особенности болезнь Фабри. О ней Михаил знает не понаслышке: болеют и сын, и жена. Сегодня каждый из них получает лечение, но путь к нему был долгим и полным неизвестности. Сыну Михаила было восемь лет, когда он впервые пошел на тренировку по футболу. Радость от первого занятия сменилась странными жалобами: жжение в пальцах рук и ног. «Мы тогда думали: может, просто перенапрягся. Но боль не уходила и усиливалась. Особенно — летом, на жаре. Доходило до того, что сын сворачивался калачиком и не мог пошевелиться — настолько ему

Снижение остроты зрения и сужение полей зрения — тревожный симптом, который может говорить о нескольких заболеваниях. Но если первым перестает видеть один глаз, а затем второй, возможно, начинается наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое генетическое заболевание, разрушающее зрительный нерв. Болезнь особенно коварна, потому что чаще всего проявляется у здоровых до того молодых мужчин и быстро приводит к потере зрения. Каковы перспективы лечения НОНЛ и почему важно как можно быстрее поставить диагноз, рассказала врач-офтальмолог, заведующая детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова МЗ РФ Кристина Шефер. — Кристина Константиновна, как и в каком возрасте начинается наследственная оптическая нейропатия Лебера? — НОНЛ обычно проявляется у молодых мужчин в возрасте от 15 до 30 лет. К этому времени человек уже определился с профессией, строит планы, и вдруг у него резко ухудшается зрение на одном глазу. Зат

Первичные иммунодефициты (ПИД) относятся к числу наиболее тяжелых и опасных детских заболеваний. Даже в развитых странах ПИД находятся на 3-5 месте в структуре младенческой смертности. Чем опасны врожденные ошибки иммунитета? Количество пациентов с врожденными ошибками иммунитета в России может превышать 10 тысяч человек. Получить практические знания о ПИД вы сможете на образовательной онлайн-конференции «Первичные иммунодефициты в педиатрии», которая состоится 18-19 апреля 2025 года при участии ведущих специалистов федеральных центров в области иммунологии и генетики, экспертов национальной ассоциации по первичным иммунодефицитам (НАЭПИД). Спикеры — ведущие иммунологи ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» (г. Москва) — составили насыщенную программу, с помощью которой вы сможете значительно улучшить навыки диагностики и ведения детей с пороками иммунитета. Каждый доклад содержит практические рекомендации и актуальные данные по лечению ПИД: — Вид

Маленький Саша горел в неизвестной лихорадке больше двух недель, а потом у него обнаружили гигантские аневризмы коронарных артерий. Глеб терял сознание, не мог есть, пить и спать, кричал от боли во время нервных приступов. У Артема заболевание проявилось позднее всех, в десять лет, высокой температурой и сыпью на руках и ногах. Все эти истории — про синдром Кавасаки, который очень похож на инфекционное заболевание, но не поддается лечению антибиотиками, и при этом крайне опасен для детского сердца и сосудов. В российской группе пациентов и их родителей с этим заболеванием состоит больше 550 человек со всех регионов страны. Все истории индивидуальны и в то же время похожи: у кого-то на диагностику заболевания уходили недели, у других — месяцы. У одних благодаря раннему лечению и соблюдению всех предосторожностей болезнь прошла без последствий, у других — привела к образованию гигантских аневризм. Как протекает синдром Кавасаки и какие у него симптомы, на своих примерах рассказывают мамы

Трехлетний Дима из Петербурга, рожденный с тяжелой формой ихтиоза, начал говорить полноценными предложениями. Врачи не давали утешительных прогнозов, но ребенок продолжает развиваться и расти, несмотря на все трудности. Об этом сообщает «Комсомольская правда – Санкт-Петербург». Ихтиоз Арлекина — одно из самых редких и тяжелых заболеваний кожи. Оно связано с тем, что организм не может правильно обновлять кожу, из-за чего она становится слишком толстой, жесткой и покрывается трещинами. Новые клетки эпидермиса образуются слишком медленно, а старые плохо отшелушиваются, из-за чего на коже образуются чешуйки. Кожа у младенцев с синдромом Арлекина будто покрыта коконом, который образуется из загрубевшей кожи. Ее толщина может достигать 1 см. Иногда на поверхности кожи появляется рельеф, напоминающий высохшую и потрескавшуюся землю, потому что кожному покрову катастрофически не хватает влаги. Рот у новорожденных с этой формой ихтиоза приоткрыт, уши и нос могут быть искривлены, веки вывернуты

В России порядка 700 человек болеют пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ) — редким заболеванием крови, при котором гибнут эритроциты, падает гемоглобин и страдают почки. Еще не так давно продолжительность жизни пациента с этой болезнью составляла всего пять лет. Лечения патологии не существовало, диагноз «ПНГ» звучал как фатальный приговор. Все кардинально изменилось только в 2011 году, когда на рынок пришла первая таргетная терапия, а в последние годы появились и другие инновационные препараты, благодаря которым люди с ПНГ начали жить обычной жизнью. О коварном заболевании, его симптомах, осложнениях и возможностях лечения мы поговорили с медицинским юристом, помощником уполномоченного по правам человека в Санкт-Петербурге, председателем МОО «Другая жизнь» Кириллом Куляевым. Кирилл Куляев заболел ПНГ в двадцать лет. В это время молодой человек учился в университете, писал диплом, параллельно работал и считал себя абсолютно здоровым. Все изменилось в одночасье. Ранним утром Кири

В 2024 году в Санкт-Петербурге в рамках расширенного неонатального скрининга обследовали 49 506 младенцев. По данным Комитета по здравоохранению города, у 70 новорожденных были диагностированы наследственные жизнеугрожающие и хронические редкие заболевания. Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей, помогающее выявить опасные генетические и обменные нарушения еще до появления симптомов. После расширения в 2023 году программа скрининга новорожденных охватывает 36 нозологий. Среди заболеваний, выявленных у младенцев Петербурга, самыми частыми оказались: Для всех заболеваний, выявляемых в рамках неонатального скрининга, уже существуют методы лечения, поэтому ранняя диагностика играет ключевую роль в сохранении здоровья малышей. В конце 2023 года в Петербурге также начали проводить селективный скрининг на миодистрофию Дюшенна — тяжелое прогрессирующее заболевание, вызывающее потерю мышечной силы. Анализы крови выполняют специалисты Консультативно-диагностического центра

Принц Люксембурга Фредерик скончался в возрасте 22 лет от редкой митохондриальной болезни, вызванной мутацией в гене POLG. Диагноз ему поставили только в 14 лет, с тех пор он посвятил свою жизнь борьбе с этим заболеванием, основав фонд, который занимается изучением POLG-ассоциированных нарушений и поиском эффективного лечения. POLG-ассоциированные заболевания — редкие патологии, вызванные дефектом в гене POLG, который отвечает за работу митохондрий — «энергетических станций» клеток. Если работа этого гена нарушается, клетки организма не могут вырабатывать достаточно энергии, что приводит к поражению нервной системы, мышц, печени и других органов. Одним из наиболее тяжелых заболеваний группы является синдром Альперса, дебютирующий в раннем возрасте с эпилепсии, задержки психомоторного развития и проблем с печенью. Также спектр POLG-ассоциированных расстройств включает синдромы с поздним дебютом и более мягким течением: среди них прогрессирующая наружная офтальмоплегия, синдромы SANDO, M