Особенные дети: как передается мукополисахаридоз

Мукополисахаридозы - группа генетических нарушений обмена веществ. Причина - поломки в генах, из-за которых организм не может расщеплять особые углеводы — гликозаминогликаны. Эти вещества накапливаются в тканях и органах, постепенно нарушая их работу.
Первые признаки мукополисахаридозов могут проявляться в младенчестве или раннем детстве и включают задержку физического и умственного развития, деформации скелета, грубые черты лица, а также увеличение печени и селезенки. У некоторых типов заболевания отмечается помутнение роговицы, нарушение зрения и слуха, а также сердечные проблемы.
Можно ли распознать болезнь на ранней стадии? Насколько она передается по наследству? Существуют ли современные методы лечения?
Рассказываем об этом в слайдере — листайте карусель, чтобы узнать больше.
На нашем сайте вы можете прочесть подробную информацию о лечении редких заболеваний в Израиле - https://ok.me/nl7K1 Если вам или вашим близким нужна помощь израильского врача-генетика, напишите нам в личные сообщения или в комментарии под этим постом. Будем рады помочь!
#hadassah #хадасса #израильскаямедицина #орфанные #генетика #гены #телемедицина #мукополисахаридоз #синдромгурлера #врачиизраиля
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста