Цитруллинемия – это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. У младенцев патология проявляется неврологическими нарушениями (сонливость, судороги, угнетение сознания), задержкой психомоторного развития, взрослых беспокоят головные боли, психоэмоциональные нарушения. Для диагностики проводится биохимические анализы крови, генетические тесты, визуализация печени.
⚡ Цитруллинемия включена в список расширенного неонатального скрининга (РНС), который проводится в России с 2023 года. Знания особенностей клинико-биохимических проявлений цитруллинемии позволит установить правильный диагноз и назначить своевременную терапию.
В ходе вебинара участники смогут обсудить актуальные вопросы по улучшению ранней диагностики и усовершенствованию тактики лечения наследственных болезней обмена веществ (НБО), ассоциированных с гипераммониемией, что может помочь снизить уровень смертности и инвалидизации у детей с заболеваниями из данной группы.
💥 Целевая аудитория:
врачи-неонатологи;
врачи-педиатры;
врачи-генетики;
врачи-гастроэнтерологи;
врачи-неврологи.
Спикер вебинара – Бушуева Татьяна Владимировна, д.м.н., главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребёнка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВ и ДПО ФГБУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова».
Дата проведения вебинара: 04 декабря 2024 г.
Начало: 14.00 по московскому времени (длительность – 30 минут)
Узнать более подробную информацию и зарегистрироваться на вебинар можно здесь: https://fond-zhizn-kak-chudo.timepad.ru/event/3131804/ А также на ПРОПЕЧЕНЬ.РФ доступна статья для медицинских специалистов: https://xn--e1aaybebf3d5b.xn--p1ai/news/interesnoe/tsitrullinemiya-1-go-tipa-klinika-diagnostika-lechenie/
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев