Предыдущая публикация
ПОНИМАНИЕ ПРОПУСКА ЭКЗОНОВ
VYONDYS 53 - это терапия, пропускающая экзоны.
Цель пропуска экзонов - позволить организму вырабатывать более короткую форму белка дистрофина. Давайте подробнее рассмотрим, как:
Ген дистрофина — самый большой ген в организме, состоящий из 79 экзонов (частей гена), которые связаны вместе, образуя инструкции по выработке дистрофина - белка, необходимого мышцам для правильной работы.
Представьте себе экзоны как игрушечные вагоны поезда, каждый со специальным соединением, которое позволяет одному вагону соединяться с другим. Для того, чтобы все вагоны двигались вместе как поезд, соединения между вагонами должны совпадать, чтобы они могли соединяться друг с другом (рис.1).
Болезнь Дюшенна вызвана генетической мутацией или изменением в гене дистрофина.Чаще всего один или несколько экзонов отсутствуют. Это приводит к ошибкам в инструкциях по изготовлению дистрофина, и организм не способен вырабатывать достаточное количество или какой-либо рабочий белок дистрофина.
Если представить игрушечный поезд, то один или несколько вагонов будут отсутствовать (рис.2), а остальные вагоны останутся не подключенными. В этом примере мы видим, что отсутствуют вагоны 50-52. Это приводит к тому, что вагоны 49 и 53 не могут подключиться.
Технология пропуска экзонов позволяет организму вырабатывать белок дистрофин, пропуская определенный экзон.
VYONDYS 53 работает с использованием пропуска экзонов, и в результате получается более короткая форма белка дистрофина.
Итак, с нашим поездом мы бы отодвинули определенный вагон в сторону, чтобы “пропустить” его, чтобы мы могли найти вагон с правильным соединением, чтобы позволить остальным вагонам соединиться. В нашем примере вагон 53 будет пропущен, чтобы позволить вагону 49 подключиться к вагону 54 (рис.3).
VYONDYS 53: РАЗРАБОТАН ДЛЯ ПРОПУСКА ЭКЗОНА 53.
Клинические исследования VYONDYS 53 проверили, произошел ли пропуск экзона в гене дистрофина у мальчиков, получавших препарат. В этих исследованиях пропуск экзона произошел у всех 25 оцененных участников исследования.
25/25
Количество участников исследования с биопсией мышц, подтверждающей пропуск экзона в гене дистрофина.
ИССЛЕДОВАНИЯ ПОКАЗАЛИ, ЧТО VYONDYS 53 УВЕЛИЧИЛ ВЫРАБОТКУ ДИСТРОФИНА ПО СРАВНЕНИЮ С ИСХОДНЫМ УРОВНЕМ.
После 48 недель лечения у пациентов, получавших VYONDYS 53, наблюдалось среднее повышение уровня дистрофина в 15,96 раза.
ВОЗМОЖНЫЕ ПОБОЧНЫЕ ЭФФЕКТЫ VYONDYS 53
У пациентов, получавших лечение препаратом VYONDYS 53, наблюдались аллергические реакции, включая сыпь, лихорадку, зуд, крапивницу, воспаление и / или шелушение кожи.
ПОБОЧНЫЕ РЕАКЦИИ НАБЛЮДАЛИСЬ ПО МЕНЬШЕЙ МЕРЕ У 20% ПАЦИЕНТОВ, ПОЛУЧАВШИХ ЛЕЧЕНИЕ.
Другими побочными реакциями, которые возникали более чем у 5% пациентов, получавших VYONDYS, были боль в месте введения, боль в спине, диарея, головокружение, растяжение или разрыв связок, кровоподтеки, грипп, боль во рту и горла, заложенность или насморк, ушная инфекция, сезонная аллергия, учащенное сердцебиение, реакции на коже в месте введения внутривенного катетера, запор.
©SAREPTA THERAPEUTICS
Следующая публикация
Комментарии 1