Предыдущая публикация
Дорогие друзья, нужна помощь в оплате анализа.
Сумма 32000 руб.
Историю Кати рассказывает мама:
"Наша Катюша впервые попала в Волгоградский онкологический диспансер с высокой температурой, синяками по всему телу и носовым кровотечением в 2016 году, в возрасте 1 год 3 месяца. Анализы крови показали пониженный гемоглобин и очень низкий уровень тромбоцитов. Врачи сделали вывод, что состояние ребёнка связано с перенесённой вирусной инфекцией. После проведенного обследования и лечения удалось поднять показатели до нормы, и полтора года мы прожили более-менее спокойно.
Потом болезнь снова подняла голову, и из больниц мы уже не вылезали. Последние два года состояние резко ухудшилось, Катюша постоянно болеет, даже не контактируя с больными людьми. Она не ходит в школу, домашнее обучение сильно ограничено в связи с тем, что учителя тоже часто болеют и контакт с ними является серьезной угрозой для состояния нашей малышки.
Мы прошли всевозможные обследования, врачи пришли к выводу, что состояние ребенка вызвано каким-то генетическим заболеванием. В январе 2024 года, благодаря фонду Подсолнух, в лаборатории First Genetics провели полноэкзомное секвенирование. Были выявлены нарушения в гене SLX4, которые приводят к развитию анемии Фанкони.
Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Описание заболевания полностью соответствует состоянию Катюши.
Для подтверждения диагноза требуется провести дополнительное генетическое обследование - секвенирования трио по Методу Сэнгера. Если у родителей обнаружат нарушение в гене SLX4, будет проведена корректировка лечения, что позволит снизить риск развития тяжелых осложнений болезни."
Нам нужна Ваша помощь в оплате анализа, от него зависит дальнейшее лечение.
Любую посильную помощь можно перевести:
- в Сбербанк онлайн - оплата по реквизитам - ИНН 3459064445 (назначение "Благ.пожертвование")
- на нашем сайте www.detyam-nz.ru нажав кнопку "Пожертвовать" (назначение "Благ.пожертвование")
- на карту Сбербанка 4276 1609 8059 2621 Антонина Юрьевна Н. (карта привязана к номеру 89061713107) в назначении обязательно указать "Благ.пожертвование")
Следующая публикация
Комментарии 1